ד"ר אליוט מטיל ספק באפשרות של מבחן גנטי מדויק לאוטיזם

ד"ר אוון אליוט, מהפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר-אילן בגליל, מדגיש בפתח השיחה איתו כי בשנים האחרונות מאובחנים יותר ויותר מקרים של אוטיזם ברחבי העולם. בארצות הברית, למשל, אחד מכל 60 ילדים מאובחן כיום עם אוטיזם. ד"ר אליוט מציג תובנות חדשות לגבי הדרכים לאבחון אוטיזם ואף מציע אפשרויות עתידיות לטיפול בו.

לדבריו, אחד האתגרים הגדולים במחקר האוטיזם הוא "ההטרוגניות הרבה של התסמונת". בתוך הקטגוריה הרחבה של אוטיזם קיים מגוון רחב של התנהגויות ותסמינים. לכן, אחת המטרות החשובות של המחקר כיום היא לזהות תתי-קבוצות בתוך ספקטרום האוטיזם, במטרה לפתח טיפולים מותאמים אישית.

ד"ר אליוט וצוותו מפתחים רישום ארצי של אוטיזם, שבו הם אוספים מידע ביולוגי, אפידמיולוגי וקליני ממשפחות המשתתפות במחקריו. מטרת הרישום היא לזהות תתי-קבוצות של אוטיזם ולהתאים טיפולים ספציפיים לכל קבוצה.

"לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק", מסביר ד"ר אליוט. "מחקרים מצביעים על כך ש-60%-70% מהמקרים נובעים משינויים גנטיים. עם זאת, ישנם גם גורמים סביבתיים המשפיעים על התפתחות האוטיזם, שעדיין אינם מובנים לחלוטין". לדבריו, אחד המחקרים שעשוי להצביע על כך הוא המחקר הבוחן את הקשר בין המיקרוביום – אוכלוסיית החיידקים החיים בגופנו – לבין התפתחות האוטיזם.

במחקריו בודק ד"ר אליוט כיצד שינויים במיקרוביום עשויים להשפיע על התנהגויות הקשורות לאוטיזם, ומפתח פרוביוטיקה מותאמת אישית שעשויה לסייע לאנשים עם אוטיזם. תחום נוסף שנחקר בהקשר לאוטיזם הוא האפיגנטיקה – שינויים כימיים ברצף ה-DNA שאינם משנים את הרצף עצמו אך משפיעים על תפקוד הגנים. המחקר מצביע על שינויים אפיגנטיים במוחם של אנשים עם אוטיזם, במיוחד באזורים הקשורים ליצירת נוירוטרנסמיטרים.

לגבי העתיד, ד"ר אליוט מטיל ספק באפשרות של מבחן גנטי מדויק לאוטיזם, במיוחד במקרים ללא היסטוריה משפחתית. עם זאת, הוא מאמין כי המחקר יוביל לשיפור באבחון מוקדם של אוטיזם בילדים צעירים ולזיהוי תתי-הקבוצות של האוטיזם, מה שיאפשר פיתוח טיפולים מותאמים אישית.

ד"ר אליוט צופה כי רוב הטיפולים שיפותחו יישארו בגדר טיפולים התנהגותיים. לדבריו, מטרת החוקרים היום היא לפתח טיפולים שיתמודדו עם תחלואות נלוות לאוטיזם, כמו חרדה, אלימות, אפילפסיה או בעיות במערכת העיכול, ובכך לשפר את איכות החיים של האנשים עם אוטיזם ומשפחותיהם.