לראשונה: מטופלת בתסמונת רט קיבלה טיפול גנטי

העמותה לתסמונת רט נוסדה בישראל בשנת 2003 על ידי משפחות לילדות החולות במחלה, ופעילות העמותה עוסקת בריכוז מאמצים בקידום מחקר, טיפול, ידע והכשרה בנושא התסמונת הנדירה.

לדברי סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה, בשנת 2023 חלה פריצת דרך היסטורית בטיפול בתסמונת, כאשר חברת Taysha Gene Therapies הודיעה על המטופלת מספר 1 עם תסמונת רט שקיבלה טיפול גנטי בקנדה. השנה מתו מהתסמונת שני ילדים.

הרץ: "זו הפעם הראשונה בהיסטוריה, מאז שהתסמונת קיבלה הכרה בינלאומית בשנת 1988, שמטופלת עם תסמונת רט מקבלת טיפול גנטי. מדובר בצעד דרמטי קדימה בדרך לקידום טיפולים גנטיים לתסמונת רט שישנו בעתיד את חייהן של יקירותינו".

לאחר שבדקה את הממצאים הקליניים של הנבדקת הראשונה שקיבלה את הטיפול הגנטי TSHA-102, החליטה ועדת ניטור הנתונים העצמאית (IDMC) על המשך המחקר לנבדקת השנייה. עוד עדכנה החברה כי הנתונים הקליניים הראשוניים הללו ייחשפו לציבור בקרוב.

בכפוף לאישורים במדינות נוספות, החברה מצפה לבצע מחקרים קליניים במרכזים נוספים בארה"ב ובאנגליה, בעתיד הקרוב, הן על חולות מבוגרות והן על ילדות צעירות, דבר המעניק תקווה למשפחות רבות.

לדברי סיגל הרץ תירוש, "היום אנחנו אופטימיים יותר מתמיד לגבי עתידן של בנותינו, אחיותינו, נכדותינו וחברותינו שמתמודדות עם תסמונת רט. הבנות אינן יכולות לדבר, ולכן סומכות על הקול שלנו שיתמוך במחקרים רפואיים למציאת ריפוי לתסמונת היכולים לשנות את חייהן".

תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית המופיעה בעיקר בבנות. התסמונת מאופיינת בהתפתחות לכאורה תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: איבוד יכולת הדיבור, אובדן יכולות השימוש בידיים, הפרעות בהליכה, נשימה לא סדירה וקשיי עיכול.

הגורם לתסמונת רט הוא מוטציה בגן MECP2 על גבי כרומוזום X. הגן MECP2 מקודד לחלבון המעורב בפיתוח והתפקוד של מערכת העצבים. מוטציות בגן זה פוגעות בתפקוד החלבון, מה שמוביל להפרעות התפתחותיות.

תסמונת רט מופיעה באחת מכל כ-10,000 לידות של בנות. במקרים נדירים התסמונת מופיעה גם אצל בנים, אך במקרים אלו התסמינים חמורים יותר.